目的:分析同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸代谢关键酶胱硫醚β合成酶基因突变与青年缺血性脑卒中的关系.方法:选择2003-04/2004-12吉林大学中日联谊医院住院青年脑梗死患者100例为病例组,均是发病2 d内住院、年龄≤45岁者;对照组100例为同期来院体检的正常青年人.采用病例-对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆同型半胱氨酸水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法,对所有受试者的胱硫醚β合成酶基因G919A位点进行检测.结果:200例均进入结果分析.①病例组和对照组基因型分布和等位基因的频率比较:纯合15%/13%,杂合型33%/32%,野生型52%/55%;突变等位基因63%/58%,未突变等位基因137%/142%.差异均没有统计学意义(P＞0.05).②血浆同型半胱氨酸浓度:纯合型为(1736±4.18)μmol/L,杂合型为(1652±3.27)μmol/L,野生型为(8.72±2.26)μmol/L,胱硫醚β合成酶G919A各基因型间比较差异显著(P＜0.001),纯合子与杂合子,纯合子与野生型,杂合子与野生型间比较差异显著(P＜0.05).结论:①胱硫醚β合成酶G919A突变可导致血浆同型半胱氨酸浓度均明显增高.②胱硫醚β合成酶G919A基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性.

关键词: 胱硫醚β合酶/遗传学, DNA突变分析, 脑梗塞, | 全部关键词