目的探讨高同型半胱氨酸(Hcy)血症及其代谢酶基因多态性与帕金森病(PD)的关系.方法分为PD组30例、神经系统其他疾病组33例和正常老年组60例,测定被检者血浆Hcy浓度、血叶酸和维生素B12浓度等,并且检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G的基因表型.结果PD组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和正常老年组(P＜0.01);经相关回归分析显示PD组的血Hcy水平与维生素B12呈负相关.此外,MTHFRC677T纯合突变型的Hcy水平均显著高于野生型和杂合突变型.结论本文证实C677T纯合子突变可能是导致血浆tHcy水平升高的遗传决定簇.因此,补充营养元素叶酸、维生素B12可能有助于降低Hcy水平及其危险因素;有必要对人群进行MTHFR基因多态性筛选.

关键词: 帕金森病, 同型半胱氨酸, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 胱硫醚β-合成酶, 甲硫氨酸合成酶, 基因多态性, | 全部关键词