目的:探讨同型半胱氨酸（Hcy）代谢过程的关键酶之一胱硫醚-β合成酶（CBS）基因多态性与脑血栓的关系及其家族遗传性。方法：采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者CBS基因T27796C位碱基突变。结果：病例组与对照组CBS基因分布频率和等位基因频数分布差异无显著性（P＞0.05）；一级亲属和对照组CBS基因分布频率差异有显著性（P＜0.05），C纯合型与对照组差异无显著性（P＞0.05），杂合型差异有显著性（P＜0.05），杂合型比纯合型患脑血管病的危险度高3.2倍。结论：不能排除CBS基因T27796C点突变是脑血管疾病发病的遗传因素。

关键词: 胱硫醚-β合成酶, 脑血栓, | 全部关键词